Morre Elis, gêmea com síndrome de envelhecimento precoce; entenda a doença

Elis Lima Carneiro, uma das gêmeas diagnosticadas com a síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, morreu nesta quarta-feira (30), em Boa Vista (RR).

Ela tinha cinco anos e era irmã de Eloá. A morte foi divulgada nas redes sociais pelo irmão mais velho, Guilherme Lago. A família informou que a causa foi uma infecção pulmonar generalizada.

A progéria é uma doença genética extremamente rara que afeta vários sistemas do organismo. Na maioria das vezes, é causada por uma alteração no gene LMNA, responsável pela produção de uma proteína que auxilia na manutenção da estrutura celular.

Essa mutação leva à produção de uma proteína anormal, a progerina, que se acumula nas células e compromete seu funcionamento. Esse processo está associado às alterações que caracterizam o envelhecimento precoce.

Em geral, a alteração ocorre de forma espontânea, sem ser herdada dos pais. Segundo a Progeria Research Foundation, organização dedicada ao estudo da síndrome, cerca de 400 crianças vivem com a condição em todo o mundo.

Quais são os sintomas?

Os bebês com progéria costumam nascer com aparência saudável. Os primeiros sinais surgem nos dois primeiros anos de vida, com desaceleração do crescimento e mudanças na composição corporal.

Entre as manifestações mais comuns estão baixa estatura, dificuldade para ganhar peso, perda de cabelo, redução da gordura sob a pele e enrijecimento ou afinamento da pele.

As veias podem ficar mais visíveis, acompanhadas por alterações na voz e no formato do rosto —como cabeça proporcionalmente maior, queixo pequeno e olhos proeminentes.

A síndrome também pode provocar rigidez e dores nas articulações, alterações ósseas, deslocamentos de quadril e ombro, além de problemas dentários, perda auditiva e limitações oculares.

Apesar dos impactos físicos, o desenvolvimento cognitivo e social é preservado: as crianças mantêm capacidades intelectuais compatíveis com a idade, embora possam necessitar de adaptações para determinadas atividades.

O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético, o que permite organizar o acompanhamento médico e prevenir complicações.

Elis e a irmã Eloá, por exemplo, nasceram de parto normal em maio de 2021. Segundo reportagem do g1, até os quatro meses de vida, elas não apresentavam características que indicassem uma condição atípica.

Aos nove meses, sinais associados à progéria ficaram mais evidentes, o que ajudou a levantar a suspeita da doença. A família recebeu a confirmação do diagnóstico em dezembro de 2022.

Doença reduz a expectativa de vida

A principal ameaça à saúde dos pacientes está no sistema cardiovascular. A doença acelera processos que levam ao endurecimento e ao estreitamento das artérias, fenômeno conhecido como aterosclerose.

Com o comprometimento dos vasos sanguíneos, o fluxo de sangue pode ser reduzido ou interrompido. Isso aumenta o risco de infarto, AVC (acidente vascular cerebral) e outras complicações cardiovasculares, que são as principais causas de morte entre os pacientes.

Sem tratamento específico, a sobrevida média é de cerca de 14,5 anos. Com o acompanhamento adequado e terapias medicamentosas, a expectativa se aproxima dos 20 anos. Há relatos de pacientes que viveram até meados dos 20 anos.

Embora a progéria não tenha cura, abordagens terapêuticas ajudam a retardar a progressão da doença, reduzir complicações e aumentar a longevidade.

O cuidado envolve uma equipe multidisciplinar para monitorar pressão arterial, colesterol e função cardíaca, além do suporte ósseo, nutricional, oftalmológico, auditivo e odontológico.

Atualmente, existe um medicamento específico para a condição: o lonafarnibe (comercializado como Zokinvy). Ele atua inibindo a enzima responsável pelo acúmulo de progerina nas células.

Aprovado nos Estados Unidos em 2020 e na União Europeia em 2022 para pacientes a partir de 12 meses, o fármaco demonstrou melhora nos indicadores de saúde e ganho na expectativa de vida.

Contudo, o custo elevado é um obstáculo. Em 2021, estimativas nos EUA indicavam um valor de tabela superior a US$ 1 milhão por ano por paciente.

O preço final varia conforme o país, a dosagem e os acordos de aquisição. No Brasil, o lonafarnibe ainda não possui registro sanitário para comercialização regular.