Isabel Teixeira descobre síndrome de Li-Fraumeni após teste genético; entenda a condição

A atriz Isabel Teixeira, 52, revelou que vive com a síndrome de Li-Fraumeni, uma condição genética hereditária que aumenta o risco de desenvolver diferentes tipos de câncer ao longo da vida. A síndrome está associada a alterações no gene TP53 e pode ser identificada por meio de teste genético.

Em entrevista ao Fantástico (TV Globo), exibida neste domingo (18), a atriz contou que descobriu a condição em 2019. Ela decidiu investigar a possibilidade de ter a síndrome após a mãe e a avó morrerem de câncer —ela não especificou os tipos de tumor.

Descrita pela primeira vez em 1969 pelos pesquisadores Frederick Li e Joseph Fraumeni, a síndrome é caracterizada por uma predisposição hereditária ao câncer, o que não significa que todas as pessoas com a condição desenvolverão a doença.

Segundo Mariana Monteiro, oncologista clínica do Hospital Samaritano Higienópolis, a síndrome está associada a alterações no gene TP53, responsável pela produção da proteína p53, conhecida como “guardiã do genoma”.

Essa proteína participa de mecanismos que identificam danos no DNA, interrompem a multiplicação de células alteradas e, quando necessário, levam à sua eliminação. Quando sua função é comprometida, o organismo perde parte dessa proteção contra o câncer.

A condição aumenta o risco de diferentes tipos de câncer. Segundo Monteiro, entre os mais frequentes estão o de mama, os sarcomas, os tumores cerebrais e o carcinoma adrenocortical, que afeta as glândulas suprarrenais.

A alteração genética pode ser herdada tanto do pai como da mãe. Cada filho de uma pessoa com a síndrome tem 50% de probabilidade de herdar a variante genética, independentemente do sexo. No caso da atriz, a filha dela herdou a alteração, enquanto o filho, não.

Monteiro afirma que o risco de desenvolver algum tipo de câncer varia conforme o tipo de variante no gene TP53. Na forma clássica da síndrome, estimativas apontam que o risco de desenvolver algum tipo de câncer ao longo da vida pode chegar a cerca de 70% nos homens e 90% nas mulheres.

O geneticista especialista em doenças raras Ciro Martinhago relata já ter acompanhado pacientes que chegaram aos 50 anos sem apresentar tumores, enquanto outros desenvolveram três ou quatro tipos diferentes de câncer antes dessa idade.

Segundo o especialista, a síndrome não apresenta sintomas próprios, e a suspeita costuma surgir diante de um histórico pessoal ou familiar de câncer, especialmente quando há diagnósticos em idades jovens ou diferentes tipos de tumor na mesma família.

A confirmação do diagnóstico é feita por meio de um teste genético, realizado a partir de amostras de sangue ou saliva, que identifica alterações no TP53.

Os planos de saúde podem cobrir o teste genético, mediante recomendação médica e cumprimento dos critérios de cobertura. Os pacientes também podem fazer o exame de forma particular. O SUS (Sistema Único de Saúde) não oferece o teste genético para identificar alterações no gene TP53 de forma rotineira.

Não existe tratamento específico para corrigir a alteração genética, mas o diagnóstico permite estabelecer protocolos de vigilância e rastreamento para identificar possíveis tumores de forma precoce. A indicação e a frequência dos procedimentos variam conforme a idade, o histórico familiar e a avaliação médica.

Embora seja considerada rara, a síndrome de Li-Fraumeni apresenta frequência elevada no Brasil, sobretudo nas regiões Sul e Sudeste, devido à presença da variante R337H no gene TP53.

Estudos estimam que essa alteração genética esteja presente em aproximadamente 1 a cada 300 pessoas nessas regiões. Isso ocorre devido ao chamado efeito fundador, quando uma alteração genética presente em um ancestral é transmitida ao longo de sucessivas gerações.