Jovem descobre aos 23 anos ter tipo ‘invisível’ de síndrome de Down

A história de Ashley Zambelli, moradora de Macomb, no estado de Michigan (EUA), surpreendeu a todos. Após dar à luz três filhas diagnosticadas com síndrome de Down, a americana acendeu um sinal de alerta e passou por uma investigação profunda. Foi assim que, aos 23 anos, ela descobriu que também possui a condição, mais especificamente um tipo raro chamado síndrome de Down em mosaico.

Hoje aos 26 anos e mãe de quatro filhas, Ashley contou sua trajetória para o portal de notícias Metro e revelou que o diagnóstico tardio trouxe, acima de tudo, uma sensação de alívio por finalmente compreender os desafios que enfrentou desde a infância.

Durante a infância e a adolescência, Ashley viveu uma rotina exaustiva em consultórios médicos sem jamais obter uma explicação definitiva para os seus sintomas. A longa lista de problemas de saúde incluía desde frequência cardíaca anormalmente alta e luxações articulares frequentes até grandes obstáculos no ambiente escolar:

“Levava muito mais tempo para aprender a ler e tinha dificuldade para fazer as tarefas de casa”, relembrou. Ashley frequentemente reprovava por não conseguir concluir as avaliações no tempo exigido.

Os médicos suspeitaram de lúpus — doença autoimune presente em seu pai —, mas, ao descartarem a possibilidade, suspenderam as investigações sem chegar a uma conclusão.

A reviravolta só aconteceu anos mais tarde, durante suas gestações. Quando a terceira filha também apresentou resultado positivo para a trissomia do cromossomo 21, a ginecologista de Ashley achou a probabilidade estatística incomum e decidiu investigar a fundo a genitora.

O que é a síndrome de Down em mosaico?

O exame genético revelou que Ashley possui mosaicismo de baixo nível para trissomia do cromossomo 21 em até 20% das suas células. Ao contrário do tipo clássico da condição, em que todas as células do corpo carregam o cromossomo extra, na forma em mosaico apenas uma porcentagem das células apresenta essa alteração.

Atualmente, o mosaicismo representa cerca de 2% de todos os casos diagnosticados de síndrome de Down. No entanto, especialistas acreditam que a porcentagem real possa ser consideravelmente maior, já que muitos indivíduos não apresentam os traços físicos marcantes (fenótipos) e acabam vivendo sem o diagnóstico.

“Já ouvi pessoas dizerem que não tenho síndrome de Down ‘de verdade’ e que não tenho a aparência típica da síndrome, porque não apresento nenhum dos fenótipos. A única característica que tenho é que minhas orelhas são menores e ficam um pouco mais baixas, mas ninguém nunca repara nelas”, desabafou a americana.

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