SP vai rastrear atrofia muscular espinhal no teste do pezinho pelo SUS

A partir de segunda-feira (12), os 645 municípios paulistas incluirão a AME (atrofia muscular espinhal) na lista de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no SUS (Sistema Único de Saúde).

Segundo a Secretaria Estadual da Saúde, o exame começará a ser realizado pelo Instituto Jô Clemente e será incorporado gradualmente pelos Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto. Serão contempladas as crianças nascidas nos hospitais públicos ou privados.

Para o rastreio da AME, o governo investirá R$ 20,8 milhões em recursos próprios por ano para o Programa de Triagem Neonatal Paulista

O estado de São Paulo ampliará para oito o número de doenças rastreadas por meio do teste —fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, e AME.

O teste do pezinho é realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido (com coleta recomendada a partir de 48 horas de vida).

No caso da AME, a análise será feita com a mesma amostra de sangue já retirada do calcanhar para o teste do pezinho, sem necessidade de nova coleta. O método permite identificar alterações genéticas associadas à doença antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas.

Se houver suspeita da doença, o paciente será encaminhado para um Centro Especializado de Referência de Atrofia Muscular Espinhal, onde fará exame confirmatório com material coletado da parte interna da bochecha.

A AME é uma doença rara neurodegenerativa que pode levar à morte, principalmente nos casos em que o início dos sintomas é precoce, devido ao comprometimento respiratório e da deglutição.

A condição também causa perda de força e firmeza muscular nas mãos, braços e pernas, e atinge a coluna. A AME se dá pela alteração de um gene dos pais. A chance de acometimento é de 25% para cada filho.

Segundo o Cadastro Nacional da AME, mantido pelo iNAME (Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal), mais de 2.100 pessoas com a doença estão mapeadas no país. São Paulo concentra 582 pacientes cadastrados, o maior número entre os estados. Minas Gerais aparece em seguida, com 197.

A AME é classificada em diferentes tipos, de acordo com a idade de início dos sintomas e a evolução da doença.

O tipo 1, considerado o mais grave, costuma se manifestar antes dos seis meses de vida e pode comprometer a respiração e a deglutição.

No tipo 2, os sintomas aparecem geralmente entre seis e 18 meses e a criança consegue sentar, mas pode apresentar limitações para ficar em pé e andar.

Já o tipo 3 costuma surgir depois dos 18 meses, e os pacientes chegam a caminhar, mas podem perder essa capacidade ao longo da evolução da doença.

Do total registrado no Brasil, 32,15% têm o tipo 1, e mais da metade dos pacientes tem até 18 anos.

Teste do pezinho no SUS

Em 26 de maio de 2021, o então presidente da República, Jair Bolsonaro (PL), sancionou a Lei n.º 14.154, que ampliou o rol de patologias detectáveis por meio do teste do pezinho no SUS. Em vigor um ano depois, a legislação estendeu para 50 o número de condições genéticas, metabólicas, infecciosas e imunológicas — distribuídas em 14 grupos de doenças—, mas propôs a ampliação em cinco etapas. Bolsonaro concedeu aos estados cinco anos para a expansão do exame.

A legislação determinou na etapa 1 a inclusão do rastreamento de fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase; toxoplasmose congênita.

A segunda etapa contempla as galactosemias (doença genética hereditária em que o organismo não consegue processar o açúcar encontrado no leite e seus derivados); aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos.

A norma estabeleceu as doenças lisossômicas, as imunodeficiências primárias e a AME nas etapas, 3, 4 e 5, respectivamente.

No ano passado, o Ministério da Saúde redefiniu o cronograma e estabeleceu que a implementação será feita de forma escalonada até 2030. As cidades e os estados possuem autonomia para a ampliação.

O projeto Saúde Pública tem apoio da Umane, associação civil que tem como objetivo auxiliar iniciativas voltadas à promoção da saúde.