Doença de Creutzfeldt-Jakob, que afeta Lito Sousa, tem evolução rápida; veja perguntas e respostas

O piloto e influenciador Lito Sousa, 59, recebeu o diagnóstico de Doença de Creutzfeldt-Jakob, condição rara que afeta o cérebro e tem rápida evolução.

A doença pode causar demência e perda progressiva de movimentos. Não há cura, e o tratamento busca controlar os sintomas e oferecer conforto ao paciente.

A Folha entrevistou Fernando Freua, líder do setor de neurologia do Hospital Samaritano Higienópolis e coordenador do ambulatório de doenças neurológicas raras e neurogenética do Hospital das Clínicas da USP (Universidade de São Paulo) para entender as causas, os sintomas, o diagnóstico e o tratamento da doença. Veja a seguir.

O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob?

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa, ou seja, que provoca a morte progressiva dos neurônios, causada pelo acúmulo anormal de uma proteína chamada príon no cérebro.

É uma condição rara. A incidência estimada é de 1 a 2 casos por milhão de habitantes por ano, segundo o CDC (Centros de Controle e Prevenção de Doenças) dos Estados Unidos.

Existem outras doenças priônicas, também muito raras, como a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, a insônia fatal familiar e o kuru, associado a uma prática ritual de uma população de Papua-Nova Guiné.

O que causa a doença?

A doença ocorre quando a proteína priônica assume uma forma anormal e passa a induzir outras proteínas a fazer o mesmo, acumulando-se no tecido cerebral. Não se sabe por que esse processo começa na maioria dos casos.

A forma mais comum é a esporádica, responsável por cerca de 85% dos casos. Não há causa ou fonte de infecção conhecida, nem relação com histórico familiar ou consumo de carne. “É realmente imprevisível, não dá para dizer quem vai ter ou não. Qualquer pessoa está suscetível”, afirma o neurologista..

Entre 5% e 15% dos casos são hereditários e estão relacionados a mutações no gene PRNP, responsável pela produção da proteína priônica. Nem todas as pessoas que têm uma mutação nesse gene desenvolverão a doença.

De acordo com Freua, não é possível determinar a causa do quadro de Lito Sousa sem conhecer os detalhes clínicos do caso.

Há ainda a forma iatrogênica da doença, adquirida em situações muito específicas, como determinados procedimentos médicos. Ela representa menos de 1% dos casos conhecidos, segundo o Ministério da Saúde.

A Doença de Creutzfeldt-Jakob é o mesmo que a ‘doença da vaca louca’?

Não. A doença da vaca louca, ou encefalopatia espongiforme bovina, é uma doença priônica que afeta o gado. A exposição de seres humanos a tecidos de animais contaminados pode causar uma forma específica, chamada “variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ)”.

Ela é diferente da forma mais comum, a DCJ esporádica.

Nunca houve caso humano confirmado de vDCJ no Brasil ou em outro país da América Latina. Desde 2012 o Brasil é reconhecido pela Organização Mundial de Saúde Animal como de risco insignificante para a doença.

Quais são os primeiros sintomas?

Na forma mais comum, o primeiro sintoma costuma ser cognitivo. O paciente pode apresentar uma demência rapidamente progressiva, com prejuízo principalmente da memória e das funções executivas, relacionadas a planejamento, organização e tomada de decisões.

Com a evolução, surgem sintomas motores, como parkinsonismo, caracterizado por rigidez e tremor; ataxia, que dificulta coordenação e equilíbrio; e mioclonias, que são contrações musculares rápidas e involuntárias.

A doença tem evolução muito rápida e alta letalidade. Segundo Freua, a sobrevida tende a não exceder quatro a seis meses. Dados do Ministério da Saúde apontam que cerca de 90% dos pacientes morrem em até um ano.

O período pode variar conforme a forma da doença. A hereditária, por exemplo, costuma ter curso mais longo que a esporádica.

Por que a doença evolui tão rapidamente?

A proteína priônica anormal induz outras proteínas a assumir a mesma forma, em um processo progressivo que leva à rápida destruição dos neurônios.

Por isso, a DCJ tem evolução muito mais rápida que doenças neurodegenerativas como Alzheimer e Parkinson.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico começa pela avaliação dos sintomas e do histórico clínico. A ressonância magnética pode apresentar alterações características que ajudam na investigação.

Também pode ser feito no líquor o exame chamado RT-QuIC, que identifica a presença de atividade relacionada à proteína priônica. Segundo Freua, o teste tem alta acurácia e costuma ser solicitado diante de uma suspeita de DCJ.

Existe tratamento para a doença?

Não há tratamento específico capaz de interromper ou retardar a evolução da DCJ. O tratamento busca controlar as manifestações da doença e proporcionar conforto ao paciente.

Quando começam os cuidados paliativos?

Os cuidados paliativos devem ser considerados desde o diagnóstico, devido à rápida progressão e à alta letalidade da doença.

“A prioridade é o conforto e o controle dos sintomas, segundo os valores pessoais e familiares e tudo aquilo importante para o paciente e para a família”, afirma o neurologista.

É possível manter a lucidez enquanto o paciente perde os movimentos?

Embora seja possível, isso é incomum na forma clássica da doença. O mais habitual é que o comprometimento cognitivo apareça antes dos sintomas motores.

No caso de Lito Sousa, segundo relato de sua mulher, Mila Seidl, publicado nesta sexta-feira (21), a lucidez do piloto está preservada neste momento, embora já tenha perdido alguns movimentos.

Há exceções. Algumas doenças priônicas, como a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, podem ter evolução mais lenta e menor comprometimento cognitivo. Também existem casos excepcionais de DCJ esporádica em que os sintomas motores aparecem antes do comprometimento cognitivo, segundo o neurologista.

A doença é contagiosa?

Não há transmissão pelo contato cotidiano com o paciente. Abraçar, beijar ou conviver na mesma casa, por exemplo, não transmite a doença.

O risco está associado ao contato com tecidos do sistema nervoso central que contenham a proteína priônica, como em determinados procedimentos médicos. Por isso, instrumentos utilizados nesses procedimentos exigem protocolos específicos de descontaminação.